Albinizmus a potomstvo?

Dobrý deň prajem,
neviem či píšem do správnej skupiny, ale skúsiť to môžem. Mám menší problém. Som albínka, nemám pigment a mám problémy aj s očami, ktorý je následok vlastne tohoto albinizmu. Rodičia sú normálni aj celá rodina. Akurát aj môj brat je tiež rovnako bledý ako ja.. S priateľom plánujeme dieťatko a mňa by veľmi zaujímali, že či by dieťa ktoré by som porodila tiež bolo, alebo aká je tam tá pravdepodobnosť, že bude tiež také bledé, alebo že bude slabo vidieť, alebo či sa to dá nejak zistiť. Za odpoveď vopred ďakujem.

Komentáře uživatelů ...

26. 4. 2011 19:53:06

Zkuste kontaktovat genetickou poradnu a promluvit si s klinickým genetikem, který by Vám mohl říci více i o možnosti testování albinismu.

27. 4. 2011 16:21:42

Dobrý deň, tak veľmi ma potešila tá správa, že je to najpravdepodobnejšie že budú tie deti normálne... a nezvyšuje sa tam tá možnosť že by som mala deti albínov - čo sa týka aj po očnej stránke aj po pigmentovej, keď aj môj brat je rovnaký ako ja? Môj partner je normálny.. Poznáte takéto prípady a tak viete to podľa "praxe" ? Keby je možnosť, že moje deti by mali byť albíni, asi by som si to rozmyslela či chcem mať deti. Dá sa to vôbec zistiť aspoň na 90 percent? ďakujem za predošlú odpoveď a aj za tu ďalšiu:)

pokorna [Praktický lékař]

28. 4. 2011 15:50:04

Píšete, že Vy a Váš bratr jste albíni a Vaši rodiče jsou normálně pigmentovaní. Podle Vašeho popisu to navíc vypadá na autozomálně recesívní typ dědičnosti. Pokud platí výše uvedené, tak je Váš otec přenašečem alely pro albinismus (pravděpodobnost je v populaci asi 1%) a Vaše matka ja také přenašečka alely pro albinismus (pravděpodobnost je v populaci asi 1%). Dalo by se tedy říci, že Váš otec je jeden ze sta, který může mít děti albíny a Vaše matka je také jedna žena ze sta, která může mít děti albíny. Pravděpodobnost, že se potkají dva přenašeči recesívní alely pro albinismus je při náhodném výběru 1:10000. Dva přenašeči recesívní albinotické alely by měli mít pravděpodobnost, že se jim narodí normálně pigmentované děti 75% a pravděpodobnost narození albínů 25%. Tady tedy vidíte, že statistika se u malého počtu dětí nemůže dostatečně uplatnit. Pokud by Vaši rodiče měli sto dětí, a platily výše uvedené předpoklady, pak by cca 75 dětí bylo normálně pigmentovaných a cca 25 albínů :)

pokorna [Praktický lékař]

28. 4. 2011 15:57:07

To, že je váš bratr albín nezvyšuje pravděpodobnost poškození očí, ale je to nepřímé potvrzení doměnky, že se u Vás jedná o recesívní typ dědičnosti albinismu. Mojí specializací je mimo jiné i obecná genetika. Vy by jste potřebovala poradit od klinického genetika ohledně možnosti genetických testů. Albínů je v současné době málo, na celém Slovensku by jich při četnosti cca 1:25000 mělo být asi 200, v České Republice asi 400.

pokorna [Praktický lékař]

28. 4. 2011 16:56:03

Může se Vám tedy stát, že Vás budou ošetřovat/vyšetřovat lékaři, kteří se v životě s žádným albínem ve své klinické praxi nesetkali. Ještě doplňuji, i když s největší pravděpodobností Vaše děti nebudou albíni, tak budou přenašeči albinotické alely a tak je zvýšená pravděpodobnost, že by se albíni mohli objevit mezi Vašimi vnoučaty. Dále, co se týče Vaších dětí, ty pravděpodobnosti uvedené v první odpovědi, tedy pravděpodobnost 99% normálně pigmentované dítě a 1% albín, platí pro Vaše první dítě a každé následující, pokud se Vám nenarodí albín. Pokud by se Vám ale albín narodil, (bylo by to potvrzení, že Váš partner je přenašečem albinotické alely, anebo že máte vzácný dominantní typ dědičnosti albinismu), tak by Vaše další dítě mělo pravděpodobnost 50%, že bude albín.

pokorna [Praktický lékař]

28. 4. 2011 19:27:01

Opravdu by jste měla navštívit genetickou poradnu a promluvit si s klinickým genetikem. Řekl by Vám více o možnostech genetického vyšetření, v ideálním případě, pokud by se mu podařilo takovéto testy zajistit a úspěšně provést, tak by Vám mohl říci i na 100%, že Vaše dítě s tím konkrétním vyšetřovaným partnerem nebude albín. Přeji hodně štěstí a krásná miminka.

3. 5. 2011 11:23:48

ďakujem veľmi pekne za odpovede.