12141 27. 5. 2010 7:59:48

Genetické vyšetrenie, MTHFR mutácia

Dobrý deň, chcela by som sa opýtať čo znamenajú výsledky z genetického vyšetrenia /potvrdená mutace MTHFR polymorfismus A1298C/. Budem musieť pri tehotenstve navštevovať hematológa? Mám za sebou 2 potraty. Ďakujem za odpoveď.

Kacenka [Porodní asistentka]

MTHFR: methylentetrahydrofolátreduktáza, mutácia enzýmu methylentetrahydrofolátreduktáza patrí medzi tri jednoznačne najrozšírenejšie genetické dispozície k trombofílii v európskej populácii. Veľmi dôležitým vyšetrením v tehotenstve je sledovanie hladiny homocysteínu. Hladina homocysteínu je totiž ovplyvnená predovšetkým kyselinou listovou, vitamínom B12 a B6. Zvýšená hladina homocysteínu zvyšuje riziko vzniku aterosklerózy a trombózy ako žilovej tak aj tepnovej približne 3násobne. U žien s mutáciou v géne pre MTHFR je preukázané vyššie riziko ráštepových chýb plodu (ráštep brucha alebo chrbtice). Ako prevencia sa doporučuje kyselina listová a B komplex forte vo vyšších dávkach (až 20x) oproti bežnej populácii 3 mesiace pred plánovanou graviditou a v prvých 3 mesiacoch, kedy prebieha vývoj plodu. Či budú nutné kontroly na hematologickom odd. a či okrem týchto opatreniach si bude pichať aj fraxyparin o tom musí rozhodnúť lekár špecialista.

Komentáře uživatelů ...

23. 3. 2011 10:51:23

Dobry den, rovnako aj ja mam diagnostikovanu mutaciu MTHFR, a za sebou dva potraty. K hematologovi som nechodila, pretoze gynekolog mi predpisal kyselinu listovu - vysoku davku, nie taku, co sa predava ako doplnok vyzivy. No a teraz po jej poctivom uzivani (uz cca pol roka pred otehotnenim) mam krasne zdrave babetko. :))

25. 3. 2011 6:45:37

Ahoj aj mam mutaciu MTHFR A1298C homozygotna forma.Tiez som po potrate v 6 mesiaci. Bola som na hematologii,zatial beriem kyselinu listovu a B-komplex.Doktor vravel,ze ked budem tehotna tak mam hned prist a asi si budem pichat injekcie.Dufam,ze to dobre dopadne.