13315
22. 6. 2010 15:16:11
- Jana Benešová
Genetické vyšetření
Dobrý den, chtěla bych se zeptat jsem ve 20. týdnu těhotenství a dnes v poradně mi pan doktor řekl, že mě musí poslat na genetické vyšetření, protože na základě vyšetření z 16. týdne zjistili, že mám nějakého hormonu málo (bohužel nevím kterého). Před tím jsem byla těhotná už dvakrát, poprvé jsem potratila v 16. týdnu a po druhé už na 10. týdnu. A tak mám strach jestli je vše v pořádku, bohužel když jsem se na to ptala lékaře, nebyl schopný mi odpovědět. A tak Vás prosím, jestli by jste mi mohli napsat co to znamená, protože vůbec nevím o co jde a mám obavy. Děkuji.
Kacenka [Porodní asistentka]
Keďže nemám ani vaše výsledky ani nič k dispozícii, tak len veľmi ťažko vám môžem lepšie odpovedať na vaše otázky ako váš lekár. Je veľká škoda, že lekár tak neučinil, čo je vlastne jeho práca. Osobne si ymslím, že máte asi pozitívny výsledok z triple testu alebo z AFP, čo sa bežne vykonáva v 16tt.Je to vlastne test na odhalenie genetických a vývojových chýb plodu. Robí sa z krvi. Je pre mňa záhadou, že tak dlho ste na výsledky čakala. Obvykle sú do jedného týždňa a nutné je pri pozitivite genetické vyšetrenie a genetik na základe vyšetrenia, rozhodne ďalší postup. Buď vás pošle na amniocentézu, aby sa zistilo, porpípade vylúčilo genetické poškodenie plodu, alebo doporučí len screeningové ultrazvukové vyšetrenie v 20 až 22 tt, ktoré sa bežne robí každej jednej tehotnej žene, bez ohľadu na to, či mala pozitívny alebo negatívny výsledok z tohoto krvného testu. Chcem vám ešte napísať, že výsledky z AFP alebo Triple testu majú dosť vysokú falošnú pozitivitu. takže ešte nie je nič isté a dieťatko môže byť úplne zdravé.
Běla [Porodní asistentka]
Milá Jano, v 16. týdnu těhotenství se vyšetřuje z krve test na chromozomální vrozené vady plodu, především nejvíce známý Downův syndrom. Ze zjištěných hodnot 3 specifických hormonů se stanovuje riziko. Pozitivita výsledku neznamená ještě, že se jedná o postižení miminka, ale je nutné to, dle doporučení laboratoře v závěru zprávy, vyloučit provedením amniocentézy. Ta se samozřejmě provádí s Vaším souhlasem a před jejím provedením předchází ještě vyšetření u genetika, ktrý jí zindikuje. Je mi líto, že Vás Váš lékař náležitě nepoučil a vše Vám nevysvětlil, obzvlášť pokud máte za sebou 2 nezdařená těhotenství. Ideální by také bylo, kdyby ev. výkon proběhl co nejdříve. Obvykle se vše řeší do týdne po obdržení výsledků vyšetření z krve. Doufám, že nakonec bude u Vás vše v pořádku a dočkáte se zdravého miminka! Držím pěsti, dejte vědět!