14908
22. 7. 2010 14:21:15
Morbus Werdnig Hoffmann II.
Dobrý den. S touto nemocí se narodila má sestra, dožila se 7 let, mně bylo 9. S rodiči mám dobrý vztah, ale o takovýchto věcech se nebavíme, je to složité a bolestivé a také já k tomu nemohu nějak sebrat odvahu. Nyní je mi 28 a začínám přemýšlet nad dítětem, chtěla bych proto vědět něco o této nemoci. Na internetu jsem došla pouze k odborným článkům ,kterým rozumím jen zčásti. Zajímá mě samozřejmě jak je to s dědičností, což jsem z odborných výrazů nepochopila a kdy a kam jít na nějaké testy a také jak probíhají. Popřípadě další podrobnosti. Moc Vám děkuji za jakoukoliv radu a informaci.
Děkuji Lucie
Kacenka [Porodní asistentka]
No nie som lekár, takže ani ja vám to asi až tak dobre nevysvetlím, ale pokúsim sa. Morbus Werdinng Hoffman je infantilní spinální svalová atrofie (atrofie znamená úbytok, zmenšenie normálne vyvinutého orgánu alebo jeho časti) a patrí medzi vrodené neuromuskulárne choroby s progresívnym priebehom.
Začíná skoro po narodení celkovou svalovou slabostí a hypotonií ( znížený tlak ). Deti umierajúí na bronchopneumoniu (zápal pľúc postihujúci pľúcne lalôčiky jednotlivo alebo v zhlukoch) pri rozvíjajúciej sa obrne dýchacích svalov. V náleze je atrofia predných miešnych koreňov, miznutie motorických neuronov predných rohov miešnych, neuronov nucleus ambiguus, motorických neuronov z jader n. facialis a z n. hypoglossus. Charakteristický je nález svalovej atrofie se striedanie pokročilých atrofických sväzkov svalových vlákien sa sväzky vlákien normálnych alebo hypertrofických. Pokiaľ máte obyvu, vzhľadomna vaše budúce tehotenstvo, tak vyhľadajte genetické poradenstvo, ktoré vám povie, aké z toho pre vás plynie nebezpečie.
Začíná skoro po narodení celkovou svalovou slabostí a hypotonií ( znížený tlak ). Deti umierajúí na bronchopneumoniu (zápal pľúc postihujúci pľúcne lalôčiky jednotlivo alebo v zhlukoch) pri rozvíjajúciej sa obrne dýchacích svalov. V náleze je atrofia predných miešnych koreňov, miznutie motorických neuronov predných rohov miešnych, neuronov nucleus ambiguus, motorických neuronov z jader n. facialis a z n. hypoglossus. Charakteristický je nález svalovej atrofie se striedanie pokročilých atrofických sväzkov svalových vlákien sa sväzky vlákien normálnych alebo hypertrofických. Pokiaľ máte obyvu, vzhľadomna vaše budúce tehotenstvo, tak vyhľadajte genetické poradenstvo, ktoré vám povie, aké z toho pre vás plynie nebezpečie.
Komentáře uživatelů ...
23. 1. 2011 10:12:54
Souhlasim!