15829  9. 8. 2010 10:10:52

Marfanův syndrom a jeho dědičnost?

Můj přítel je nositelem Marfanova syndromu. Vím, že možnost zdědění je u dítěte 50% - můžete říci, jaké je riziko během těhotenství a při porodu? Jak se tyto děti ošetřují, jaké je u nich riziko operací srdce a jakého věku se dožívají? Lze syndrom zjistit jen při amniocentéze nebo i jinak?

Kacenka   Kacenka [Porodní asistentka]
Ako iste už aj sama viete jedná sa o autozomálne dominantnú dedičnú chorobu, teda nie je viazané na pohlavie, ale môžu je mať muži aj ženy. Riziko v čase tehotenstva a pôrodu ako také nie je. Neviem aké riziko máte konkrétne na mysli. Pokiaľ daný jedinec by náhodou zdedil tento syndróm, tak vás v tehotenstve môžu na to priamo geneticky testovať, keďže sa už vie, že jeden z rodičov ním trpím. Skôr ako sa rozhodnete mať potomka, mali by ste sa o možných rizikách poradiť s genetikmi. Pokiaľ sa tento syndróm u plodu preukáže, tak je na vás ako sa rozhodnete. Buď dieťa porodíte, alebo pôjdete na prerušenie. Toto ale musíte riešiť s lekármi, ja bohužiaľ genetik nie som. Ani gynekológ by vám na to 100% odpovedať nedokázal, k tomu je nutný pohovor s genetikom. Srdcové zlyhanie pri tomto druhu ochorenia sú častou komplikáciou.

Komentáře uživatelů ...

17. 8. 2010 16:34:03
Chtěla bych zodpověďět na dotaz z 9.8.2010 MS mám já, má dcera, syn i vnučka. Nevím kdo byl nositelem přede mnou. Má dcera při těhotenství měla klid na lůžku a pravidelně chodila na echo se srdíčkem. Rodila v Praze, kde jsou na toto připraveni, kdyby bylo třeba operovat novorozeně. Rodila císařským řezem. Že má dítě také MS zjistili na genetice ještě než se narodilo. S pozdravem monikabart@seznam.cz Ještě bych chtěla dodat, že bych Vašeho přítele ráda kontaktovala ohledně výměny některých zdravotních problémů co se týče MS. Děkuji