19584
16. 11. 2010 23:27:42
Genetické vyšetrenie, polymorfizmus MTHFR
Dobrý deň, prišli mi výsledky z genetiky, mala som dva spontanne potraty v 7tt. Zistili mi polymorfizmus MTHFR (A1298C) v homozygotnom stave. Uvedeny polymorfizmus má malý vplyv na zvýšenie rizika venózneho tromboenbolizmu, jeho vyznam stúpa v pritomnosti dalsich rizikovych faktorov ako je fajčenie, obezita, hormonalna liecba. Reprodukčné straty su indikaciou na hemotologicke vysetrenie. Mozete mi porosim povedat o co vlastne ide. Ďakujem
Kacenka [Porodní asistentka]
MTHFR (677C-T a 1298C-T) je vyšetrenie DNA odhalujúce polymorfismus génu pre 5,10 MetylénTetraHydroFolát Reduktázu. Tento enzým sa účastní na metabolizme aminokyseliny Homocystein a má za úlohu jeho redukciu na netoxický Metathion. Zvýšená hladina Homocysteinu má toxický účinok na cievny endotel (bunková vrstva vystielajúca vnútro ciev) a predstavuje riziko vzniku trombózy. Frekvencia tejto genetickej odchýlky v našej populácii sa blíži na 30%, teda je veľmi často identifikovaná avšak väčšinou bez prejavov ochorenia. Len veľmi vzácne môže byť táto porucha spojená s poruchami gravidity. Metabolizmus homocysteinu zlepšuje príjem vitamínov B a kyseliny listovej, preto je u tejto poruchy doporučovaný zvýšený príjem zeleniny a samotnej kyseliny listovej ešte pred samotným otehotnením. Okrem týchto vyšetrení je nutné z pohľadu opakovaných potratov urobiť ešte ďalšie vyšetrenia ako je imunologické vyšetrenie, vyšetrenie na infekčné choroby, plus hormonálny profil.
Komentáře uživatelů ...
18. 11. 2010 20:50:51
ide o poruchu spracovania kyseliny listovej, vtedy sa odporuca brat femibion, ktory obsahuje metylfolat... obycajnu kyselinu listovu nevies v tele vyuzit, mozu vznikat problemy, a samozrejem potraty... mala by si ist na dalsie vysetrenia na hematologiu