61048  3. 5. 2016 18:30:46 - Milis004

Hematologie - MTHFR C677TT

Dobrý den,

genetickým testem mi byla prokázána přítomnost mutace C677T genu MTHFR v homozygotním stavu. Hormonální antikoncepci beru již 9 let vkuse. Chci se zeptat zda je na místě ještě nějaké jiné vyšetření nebo ne? Zasílala jsem zprávu mému gynekologovi ale nic mi k ní nenapsal.
Děkuji za odpověď
Sára
23 let

MUDr.Ciefova   MUDr.Ciefova [Internista]
Dobrý den, mutace MTHFR se vyskytuje až u 40% populace. Byla dříve spojována s vyšším rizikem trombózy, ale nakonec se zjistilo, že to, co zvyšuje riziko je produkt tohoto genu - homocystein (cca 3x vyšší riziko), proto se většinou dělá i jeho hladina v krvi. Není ale pravidlo, že při výskytu tohoto genu je automaticky zvýšený homocystein.
Někteří gynekologové předepisují antikoncepci i s touto mutací, někteří jsou proti. Dle mého názoru záleží i na další anamneze (výskyt trombózy a náhlých úmrtí v rodině, křečové žíly, kouření, obezita,...). Ono samotná hormonální antikoncepce zvyšuje riziko trombózy, a jakýkoliv jiný rizikový faktor toto riziko násobí.

Komentáře uživatelů ...